题目类型：
单选题
题目内容
女孩，1岁。因智力发育落后来诊。查体：T36.5℃。P110次/分。R28次/分。表情呆滞，眼距宽，眼外眦上斜，鼻梁塌，舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲，通贯手。为明确诊断，首选的检查是（ ）。A．骨龄B．血T3、T4C．血氨基酸分析D．血TSHE．染色体核型分析
正确答案
E
题目解析
一岁患儿智力发育落后，表情呆滞，特殊面貌（眼距宽、鼻梁塌、眼裂小、眼外侧上斜、舌胖常伸出口外），考虑诊断为唐氏综合征（21-三体综合征），检查方法为外周血细胞染色体核型分析。